ENDOCRINOLOGIA – NEUROENDOCRINOLOGIA: ENTRE AS DEFICIÊNCIAS QUE SÃO ENCONTRADAS NO CRESCIMENTO DE CRIANÇAS, JUVENIS E ADOLESCENTES COM IMPLICAÇÕES CLINICAS IMPORTANTES,

ESTÃO AS MUTAÇÕES GENÉTICAS DO HORMÔNIO DE CRESCIMENTO-HGH EM PACIENTES COM DEFICIÊNCIA OU NÃO DO HORMÔNIO DE CRESCIMENTO-HGH OU SOMATOTROFINA, O QUE COLOCA A REPOSIÇÃO DESTA SUBSTANCIA COMO A MELHOR ALTERNATIVA, LOGICAMENTE COM ASSOCIAÇÕES DE EVENTUAIS OUTRAS SUBSTANCIAS PADRÃO IDEAL E LEGAL COMO SUBSTÂNCIA PARA EQUACIONAR ESSAS ALTERAÇÕES COMPLEXAS.

Um dos motivos que são regras e conselhos sugerido pelos clínicos, cientistas e pesquisadores, com o objetivo de evitar riscos de baixa estatura, que serão irreversíveis em determinada fase de crianças e adolescentes, é a utilização do hormônio de crescimento ou somatotrofina quando o desenvolvimento das crianças estão abaixo do razoável, levando em consideração todos os detalhes referentes ao estilo de vida e outros fatores externos, mesmo em crianças saudáveis, visto que este estado de coisas tem tempo para iniciar e para terminar irremediavelmente, e não devemos jogar com a sorte quando se trata de seres humanos, principalmente bem orientados e de forma rigorosa de controle,com efeitos colaterais desprezíveis. A deficiência isolada do HGH-HORMÔNIO DE CRESCIMENTO, SOMATOTROFINA – STH OU COMPLEXO – 191, esta entre as deficiências deste hormônio mais frequentes na raça humana, pois a deficiência do hormônio hipofisário (hormônio de crescimento produzido pela glândula hipófise localizada no sistema nervoso central) mais comum, desta substância que interfere em diversas áreas e pode resultar de causas congênitas ou adquiridas, embora a maioria dos casos não é de fácil identificação (etiologia). São conhecidos genes envolvidos na causa (etiologia) genética da deficiência isolada do hormônio de crescimento, incluem os que codificam o hormônio do crescimento (GH1), o crescimento do hormônio liberador de receptores hormonais (GHRHR) e (SOX3) fatores de transcrição ou de comando, das ações que envolve todo os mecanismos que farão com que a eficiência normal do hormônio tenha seu estado de eficiência dentro dos padrões orgânicos esperados. No entanto, mutações são identificadas em um percentual relativamente pequeno de pacientes, o que sugere que outros fatores ainda podem ser avaliação para melhor identificação, que são os outros fatores genéticos que estão envolvidos.

Entre os fatores conhecidos, as mutações em um par de genes, sendo um dominante e outro não dominante no hormônio de crescimento-GH (heterozigoto no GH1) permanecem como a causa mais freqüente de deficiência isolada do hormônio do crescimento. A identificação de mutações tem implicações clínicas para o tratamento de pacientes com esta condição, como indivíduos com (heterozigoto GH1; Cada indivíduo possui dois alelos (Um alelo é cada uma das várias formas alternativas do mesmo gene) de cada gene, sendo que cada alelo fica em um dos dois cromossomos homólogos(paralelos). Quando o indivíduo possui dois alelos iguais do mesmo gene, diz-se que este indivíduo é homozigoto, e quando o indivíduo possui dois alelos diferentes do mesmo gene, diz-se que este indivíduo é heterozigoto) mutações no fenótipo ( O fenótipo, em termos simplistas, é a parte visível do genótipo, porque ao fenótipo de uns olhos castanhos corresponde sempre o genótipo relativo à cor dos olhos), variam e podem, em alguns casos, desenvolver adicionais deficiências de hormônio do crescimento. Ao Longo da Vida acompanhamento desses pacientes é, portanto, recomendado. Novos estudos envolvendo a etiologia genética da deficiência isolada do hormônio do crescimento vai ajudar a elucidar os mecanismos envolvidos no controle do crescimento e pode influenciar futuras opções de tratamento. Avanços na farmacogenômica (substancias para tratamento genético), poderá otimizar o tratamento da deficiência isolada do hormônio do crescimento e outras condições associadas com baixa estatura, como o hipotireoidismo subclínico  para os quais o hormônio do crescimento humano recombinante é uma terapia ouro e licenciada.

Dr. João Santos Caio Jr.

Endocrinologia – Neuroendocrinologista

CRM 20611

Dra. Henriqueta V. Caio

Endocrinologista – Medicina Interna

CRM 28930

Como Saber Mais:
1.O hormônio do crescimento (somatotrofina – HGH) produzido pelo próprio organismo pode apresentar falhas em crianças, juvenil, ou adolescentes?
http://crescercriancasjuvenil.blogspot.com

2.O hormônio de crescimento – HGH, tem implicações clinicas quando apresenta defeitos na formação genética do ser humano?
http://geneticaatual.blogspot.com/

3.A produção do hormônio de crescimento (somatotrofina – HGH) é maior na fase intra-útero e declina até a melhor idade de forma significativa?
http://metabolismocontrolado.blogspot.com

AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.

Referências Bibliográficas:
KS Alatzoglou, MT Dattani Nat Rev Endocrinol (Comentários de Endocrinologia da Natureza). Vol 6 Edição: 10 Pág:562-76 10/2010. Ralph Decker, Kerstin Albertsson Wikland; Kriström Berit; Nierop FM Andreas; Jan Gustafsson; Bosaeus Ingvar; Fors Hans; Hochberg Ze'ev; Dahlgren Jovanna Publicado em: 2010/11/18; Clin Endocrinol. 2010, 73 (3) :346-534. © Blackwell Publishing 2010.

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